Atualmente, o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é clínico e depende de avaliação realizada por psicólogo e/ou médico habilitado, que analisa a história do paciente e aplica testes específicos, interpretando os resultados dentro do seu contexto individual. Uma vez estabelecido o diagnóstico é importante compreender que o TEA é condição complexa, associada a diversos fatores.
De acordo com a professora Nilce Barril, geneticista e docente do curso de Medicina da UNIFIPA, também é importante discutir a existência de exames genéticos que ajudam a identificar fatores relacionados ao autismo. “Atualmente, temos três exames genéticos. Cada um tem uma indicação e cada um tem uma limitação. Por exemplo, o cariótipo tem pouca indicação para o autismo idiopático, quando a causa é desconhecida. Ele contribui com cerca de 1% a 2% dos casos. No entanto, é essencial para o diagnóstico de síndromes genéticas cromossômicas, que têm o autismo entre suas comorbidades. O segundo exame é o microarray genômico. Esse apresenta resolução muito maior para identificar microdeleções ou microduplicações cromossômicas associadas ao autismo. Aproximadamente 34% dos genes envolvidos no transtorno podem ser identificados por meio desse exame. Já o terceiro é o sequenciamento do exoma completo, teste genético de alta tecnologia que analisa a parte do DNA responsável por codificar proteínas, onde residem cerca de 85% das mutações causadoras de doenças. No entanto, o alto custo desses exames ainda limita o acesso da população brasileira”, ressalta.
O último Censo Demográfico 2022 do IBGE identificou 2,4 milhões de pessoas com diagnóstico de transtorno do espectro autista (TEA), o que corresponde a 1,2% da população brasileira. Esses números, no entanto, ainda podem não refletir totalmente a realidade no país, pois o alto custo desses exames ainda limita o acesso da população brasileira, especialmente os mais vulneráveis. Nilce indica outras possibilidades. “Os exames devem ser direcionados, principalmente, para casos de autismo não verbal e também para situações em que o quadro não responde ao tratamento como esperado. Nesses casos, pode haver, inclusive, a possibilidade de não se tratar de autismo, mas de outra condição com características semelhantes. Por isso, a realização criteriosa dos exames genéticos é fundamental, tanto para diagnóstico mais preciso quanto para o direcionamento adequado do tratamento e para o aconselhamento genético das famílias”, explica.
Para a geneticista, ampliar a conscientização é essencial para garantir mais qualidade de vida às pessoas com TEA. “É uma condição que envolve não apenas o indivíduo, mas toda a família — especialmente os pais, que precisam de apoio, informação e acolhimento. É fundamental que, ao perceber qualquer sinal no desenvolvimento da criança, a família procure o neurologista o quanto antes. Quanto mais precoce for o diagnóstico e o início do tratamento, maiores serão os benefícios. Também é importante lembrar que pessoas autistas têm potencial. Elas precisam de amor, carinho, paciência e, acima de tudo, estímulo contínuo para desenvolver suas habilidades”, reforça.
